Conferencia en Cosmocaixa de David Amaral (MIND Institute de
California),
un referente mundial en la investigación sobre autismo.
Invitado por la Fundación Autismo
Mas Casadevall en la celebración de su
25 aniversario
Los últimos descubrimientos relacionados con el
autismo están cambiando los parámetros con los que se trabajaba hasta
ahora acerca de las causas de los Trastornos del Espectro del Autismo
(TEA) y están abriendo las puertas a nuevas pistas que pueden acercar a
conocer el origen de los TEA y, así, poner cuanto antes en marcha los
tratamientos para las personas afectadas. Esta fue una de las ideas que
quedó patente en la conferencia que el director científico del MIND
Institute de la Universidad de California Davis expuso en Cosmocaixa el
seis de mayo invitado por la Fundación Autismo Mas Casadevall, en
colaboración con la Federación Catalana de Autismo y Asperger, y dentro
de los actos de celebración del 25 aniversario de la fundación.
Ante un auditorio de unas 300 personas, David Amaral,
desde hace unos días miembro del Consejo Asesor de la fundación, apuntó
en sus conclusiones que una de las mayores dificultades de estudiar los
TEA es que se trata de un grupo complejo de trastornos con múltiples
causas. Sin embargo, está claro que existen factores genéticos y
ambientales que contribuyen al riesgo de padecer autismo. Además, parece
que el sistema inmune podría ser un factor determinante en algunas
formas o tipos de autismo.
Al inicio de su ponencia, David Amaral habló de las
novedades de la nueva clasificación de los TEA en la quinta edición del
DSM, que se presenta el día 23. El DSM es el manual de psiquiatría
norteamericano de referencia mundial en la clasificación y definición de
las enfermedades mentales. En él, las hasta ahora tres características
de los TEA (dificultades de sociabilidad, problemas de comunicación y
comportamientos repetitivos, con áreas de interés restringidas) se ha
reducido a dos, puesto que los problemas de comunicación se han incluido
en los de sociabilidad. A nivel práctico, no obstante, los cambios son
escasos.
Entrando ya en los últimos hallazgos en la
investigación sobre los TEA, Amaral mencionó la diferencia de
prevalencia entre hombres y mujeres, puesto que se registran cuatro
varones por cada mujer. Al respecto, comentó que podría ser que las
mujeres tengan más plasticidad cerebral y necesiten una agresión
genética más invasiva, pero aún no hay un estudio concluyente. Sobre el
incremento de la prevalencia en general, que en Estados Unidos se sitúa
en 1 de cada 88 niños, la mejora en el diagnóstico y la especialización
de los profesionales no explicaría por sí sola este aumento. Existen
factores genéticos, biológicos y ambientales que impactan en las
familias, en la vida social y escolar de los niños. En genética se
conocen al menos 200 genes implicados, pero podrían llegar a ser unos
2000 porque existe mucha interacción entre ellos y se están descubriendo
múltiples mutaciones que todavía no se han descrito. Así, un solo gen
no podría explicar la causa el autismo. En interacción con la genética
son cada vez más importantes los factores ambientales y los biológicos,
más importantes de lo que se creía hasta ahora “y que se están tomando
más en serio”
Estudios en gemelos
La importancia de la genética ha llevado a estudiar
de modo especial a los hermanos gemelos: nuevos estudios han dado más
relevancia a los factores ambientales, especialmente a los que ocurren
en el embarazo, y que afectarían a la genética. Asimismo se estudia la
recurrencia del autismo en hermanos, es decir, la probabilidad de tener
un segundo hijo con autismo. Esta probabilidad se ha estudiado en el
MIND Institute con una población de 664 familias con hijos
diagnosticados de autismo y se siguió el desarrollo de los hermanos con
autismo. Así, de estudios anteriores que hablaban de un riesgo de entre
el 3 y el 10 por ciento se ha pasado al 18 por ciento, hasta del 26 por
ciento en varones y el 9 por ciento en mujeres: conocer esta
probabilidad es importante tanto por el consejo genético como por hallar
biomarcadores dentro del espectro autista. Otro trabajo del MIND
Institute ha analizado la complejidad de los genes, en el sentido de que
un gen no actúa solo, lo hace junto a otros, interconectados
conformando una red. Hay cambios genéticos en el cerebro y se han
descubierto implicaciones entre los genes íntimamente relacionados con
las conexiones cerebrales y los íntimamente relacionados con el sistema
inmunológico. Existen genes anormales en el cerebro, comentó, lo que les
diferencia de los niños con desarrollo típico. De ahí la importancia de
disponer de tejido cerebral para continuar con estos estudios.
Y es evidente, por otro lado, y de acuerdo con
algunos estudios, que existen cientos de mutaciones concretas asociadas
con el autismo, pequeñas partes del ADN duplicadas o divididas; algunas
se explican desde la heredabilidad pero otras son de novo, es
decir, no heredadas, suceden en el momento de la concepción, por un
problema o error genético en la configuración del nuevo ADN.
Ácido fólico
En esta línea se situaría un estudio noruego sobre
ácido fólico y que sugiere que la ingesta de este suplemento durante los
meses anteriores al embarazo reduciría el riesgo de autismo, si bien
todavía no se ha podido establecer una causalidad.
No directamente relacionado con el autismo pero que
puede ayudar a entender aspectos sobre el autismo es el estudio, con
modelos animales, sobre el síndrome de Rett. Se trata de un síndrome del
que se conoce el gen que lo provoca, un gen que se introdujo en fetos
de ratón y se bloqueó. Llegados a la edad adulta el gen se activó y si
bien no se esperaba ninguna respuesta, por el desarrollo anormal desde
el nacimiento, los animales recuperaron diversas funciones y llegaron a
parecer normales. Este tipo de modelos también se aplica en otros
trastornos como el síndrome X Frágil porque se conoce el gen concreto
que lo origina. El caso del autismo, con múltiples genes implicados, es
diferente porque es mucho más complejo, pero es un hallazgo positivo y
“una gran esperanza” de cara a nuevos estudios.
Intervención temprana
En la conferencia de Cosmocaixa, el director
científico del MIND Institute habló también de la importancia de una
detección precoz, puesto que permitirá una intervención temprana “que
mejora la capacidad intelectual, reduce la sintomatología y mejora la
calidad de vida en general”. “Es increíblemente exitosa”, señaló, como
ha sugerido un estudio sobre el ESDM- Modelo Denver de Intervención
Precoz- sobre la capacidad de reorganizar el cerebro cuando todavía está
en proceso de formación. No se trata de una intervención únicamente
psicológica o educativa, se ha demostrado que el cerebro cambia, y en
algunos casos se han conseguido casos de niños “de progreso óptimo”,
capaces de alcanzar un nivel de desarrollo normal; cambian las funciones
cerebrales, igual que cambian cuando tomamos un fármaco. No existe un
fármaco que vaya directamente a los factores diana de los TEA, pero una
estimulación temprana puede hacer que el cerebro recupere y se creen
conexiones cerebrales significativas. Así, si se hace un diagnóstico
precoz y se inicia una intervención correcta, éste será el mayor
beneficio en la primera infancia. En la actualidad el diagnóstico se
hace en torno a los 18 meses (en Estados Unidos), si bien le gustaría
que pudiese hacerse antes.
Otra línea de investigación en la que colabora el
MIND Institute analiza, por medio de resonancia magnética (RM), la
cantidad de fluido cerebroespinal en el cerebro de los niños con autismo
y el tamaño cerebral, que ha demostrado ser mayor en un 80 por ciento
de los niños con autismo a los seis meses. Y este tamaño se incrementaba
de modo significativo entre los 12 y los 18 meses en los hermanos que
ya tenían un hermano con autismo. El estudio relacionaba la severidad
del trastorno con el volumen cerebral. Son hallazgos que necesitan ser
replicados y que ahora continuarán con 400 familias. Sus resultados
pueden proporcionar a edades muy tempranas los marcadores biológicos que
puedan orientar a las familias si hay riesgo de padecer autismo.
Finalmente, el Dr. David Amaral, habló del rol de los
anticuerpos maternos en contra del cerebro fetal. Según refirió, si
bien el cuerpo crea anticuerpos para defenderlo, en ocasiones éstos
actúan en nuestra contra (como ocurre con el asma o la esclerosis
múltiple), y éste sería el caso del IgG -inmunoglobulina G-
(hallado en el 12 por ciento de madres de un grupo de niños con
autismo), que cruzaría la placenta, llegaría al feto y causaría
alteraciones. ¿Estos anticuerpos causarían autismo? Para poder
responder, un equipo investigador del MIND Institute dirigido por Judy
Van de Water, hizo un estudio con modelos animales, en concreto monos,
inyectando los anticuerpos de madres de monos con autismo en bebés de
otras madres. Hallaron, entre otras cosas, que los bebés monos
presentaban conductas repetitivas similares a las de los niños con
autismo y se acercaban de modo extraño, de modo impulsivo, a los demás,
no porque no quisiesen socializarse sino porque no sabían cómo hacerlo.
Este estudio podría ser relevante en el campo de los marcadores
biológicos. Llegado a las conclusiones, David Amaral sugirió, a pesar de
la complejidad de abordaje de los TEA, su esperanza de que en algunos
casos el autismo pueda llegar a prevenirse.
En el acto intervino también la psicóloga del
Hospital Sant Joan de Déu María Díez-Juan, beneficiaria de la beca Mas
Casadevall-MIND Institute (con el apoyo financiero de la Obra Social “la
Caixa”) y traductora de la conferencia. María Díez-Juan la cual expuso
las principales líneas de trabajo de su estancia en el centro
californiano y que se centra, sobre todo, en el empleo terapéutico de
las nuevas tecnologías (sobre todo a través de tablets), tanto
por parte del niño como por parte de sus familiares, un campo en el que
se espera poder preparar un manual de buenas prácticas. María Díez-Juan
trabaja también en otros proyectos, además de participar en visitas
clínicas y asistir a clases magistrales y seminarios de ponentes de
primer orden mundial.
Por su parte, Marc Simón, en representación de la
Obra Social de “la Caixa”, y buen conocedor del trabajo de la fundación,
alabó su “efectividad” y “compromiso” en la atención a personas con
autismo.
La clausura estuvo a cargo de la consellera de
Bienestar Social y Familia de la Generalitat, Neus Munté, que elogió la
labor de Mas Casadevall estos 25 años “para mejorar la calidad de vida
de las personas con autismo y su visibilidad en la sociedad” y cogió el
guante, lanzado durante el coloquio, sobre la necesidad de trabajar
transversalmente, es decir, desde varios departamentos (sanidad,
educación, atención social), para abordar la creciente prevalencia de
los Trastornos del Espectro Autista (TEA): los últimos estudios de las
autoridades sanitarias norteamericanas hablan de que uno de cada 88
niños americanos tiene está afectado por TEA. Munté apeló a la necesidad
de destinar más recursos a la investigación.
25 años de inquietud y proyectos de futuro
El vicepresidente del patronato de la fundación y uno
de los padres fundadores de Mas Casadevall, José Luis Bruned, dijo en
la presentación del acto que “nos alienta no el pasado sino los retos de
futuro” y, por este motivo, la Fundación Autismo Mas Casadevall quiere
cerrar el ciclo de vida en la atención a las personas con autismo. Así,
uno de los proyectos que tiene sobre la mesa es el relativo al
envejecimiento de sus residentes y las necesidades especiales que ya se
empiezan a detectar y precisan una respuesta inmediata. Por otro lado, a
Mas Casadevall le gustaría poner en marcha un centro de diagnóstico
precoz y de atención infantil. Son proyectos, no obstante, que necesitan
financiación y su periodo de maduración será, por lo tanto, más largo.
Sin embargo, anunció que en este caso el MIND Institute podría
convertirse en el futuro en el aliado perfecto. De momento, la beca Mas
Casadevall- MIND Institute es la primera pieza de una relación que,
confía, debe tener continuidad: “como el autismo es complicado
necesitamos complicidad en su abordaje, un abordaje que ha de ser
multidisciplinar”, apuntó Bruned, presidente asimismo de la Federación
Catalana de Autismo y Asperger (FECAA)
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